Résumé

Cette étude vise à suivre prospectivement des patients adultes auto-déclarant une neurofibromatose de type 1 afin d'évaluer l'impact de la maladie sur leur santé, leur quotidien et leur qualité de vie. Elle a également pour objectif d'identifier des prédicteurs d'événements de santé grave et de mieux comprendre les attentes et préférences des patients concernant les traitements. Les données sont recueillies en ligne via des questionnaires, dont certains sont standardisés, avec un suivi annuel prévu pendant au moins cinq ans.

Abstract

This study aims to prospectively follow adult patients self-reporting neurofibromatosis type 1 in order to assess the impact of the disease on their health, daily life, and quality of life. It also seeks to identify predictors of serious health events and to better understand patients' expectations and preferences regarding treatments. Data are collected online through questionnaires, including some standardized instruments, with annual follow-up planned for at least five years.