Résumé

Cette étude vise à valider la version 2 d’un questionnaire mesurant le fardeau lié à la neurofibromatose de type 1 chez les patients adultes atteints de cette maladie, et à identifier les facteurs cliniques et sociodémographiques associés à un fardeau accru. L'étude adopte un design transversal observationnel. Les données sont collectées principalement par questionnaires en ligne, incluant le nouvel outil d’évaluation, ainsi que par réutilisation de données déjà recueillies au sein de la cohorte ComPaRe spécifique à la NF1. La reproductibilité de l’échelle est évaluée par test-retest à 15 jours d’intervalle. L'analyse porte également sur les relations entre le score de fardeau et la qualité de vie, les complications de la maladie, et l'état psychologique des participants.

Abstract

This study aims to validate version 2 of a questionnaire measuring the burden related to neurofibromatosis type 1 in adult patients with this disease, and to identify clinical and sociodemographic factors associated with an increased burden. The study uses a cross-sectional observational design. Data are mainly collected using online questionnaires, including the new assessment tool, as well as by reusing data already gathered within the ComPaRe cohort specific to NF1. The reproducibility of the scale is evaluated through a test-retest conducted 15 days apart. Analysis also examines the relationships between the burden score, quality of life, disease complications, and participants' psychological state.